Фібродісплазія - другий скелет

Ця рідкісна на планеті недуга є результатом генетичних мутацій. Вона постійно прогресує і з часом призводить до сильних порушень функцій опорно-рухового апарату і неодмінно призводить до тяжкого стану, інвалідності та, як наслідок, до смерті.

Найчастіше люди від цього захворювання помирають ще у підлітковому чи молодому віці. Судячи зі статистики, на 2 мільйони людей зустрічається один випадок захворювання. Не пощастило й одній із мешканок Британії, 17-річній Шині Неммок. Вже в цьому юному віці більшість її м'язів, зв'язок та сухожиль перетворилися на кісткові тканини.

Хвороба дівчини далася взнаки у 2008 році коли вона отримала, здавалося б, незначну травму сухожилля. Це сталося у парку розваг, коли вона стрибала на батуті. Лікарі, які оглядали юну британку, не помітили нічого серйозного та відправили її додому

Спочатку лікарі, до яких звернулася постраждала, запевнили її, що нічого серйозного в цьому немає, відправивши британку додому. Але шишка на руці дівчини не зменшувалась і боліла все сильніше. Детальні дослідження дозволили встановити, що у дівчини найважча патологія – фібро дисплазія. Через нього активна та весела дівчинка почала стрімко перетворюватися на інваліда.

В області плечових кісток у неї виросли додаткові кістки. Це не дозволяло їй рухати руками та витягувати їх. Вони назавжди залишилися у напівзігнутому біля таза положенні. Дівчина перетворилася на живу статую і на сьогодні не може навіть зачесатися самостійно. Вона вимагає сторонньої допомоги навіть для найпростіших дій.

До того ж мінімальний рух приносить Шині нестерпні страждання і вона повинна постійно приймати сильні знеболювальні препарати. Всі вони в таблетках, тому що навіть ін'єкції здатні погіршити стан дівчини й перетворити на кістку чергову зону її м'язів. На жаль, сучасна медицина, попри всі її прориви, так і не винайшла способу боротися з цією недугою.

Дивно, але й самі наукові дослідження фібро дисплазії практично проводяться через відсутність державного фінансування. Навіть рідні хворої британки намагаються зібрати самотужки 120 000 фунтів для того, щоб вчені спробували хоч якось допомогти їй.

Рідні Ш. Неммок намагаються зібрати кошти для команди вчених, які вивчають захворювання, оскільки фінансування від держави ці дослідники не отримують. На сьогодні відомо лише те, що певні запальні процеси зв'язок, м'язів та сухожиль призводять до їх закостеніння, появі другого скелета. Тобто, у місці будь-якого забитого місця, удару чи травми починає рости нова кістка. Але що саме викликає цю патологію і як зупинити її розвиток – невідомо.

А як думаєте ви, чи має фінансуватися вивчення настільки рідкісної, і у той же час підступної та небезпечної для життя хвороби? Поділіться з нами у коментарях.